Le phéochromocytome extra-surrénalien est une tumeur rare qui se développe en dehors des glandes surrénales et peut libérer des hormones du stress. Il provoque souvent des épisodes d’hypertension artérielle, de violents maux de tête, des sueurs et un rythme cardiaque rapide, et les premiers signes du phéochromocytome extra-surrénalien peuvent apparaître et disparaître. Beaucoup de personnes entendent parler du phéochromocytome extra-surrénalien à l’âge adulte pour la première fois, mais il peut aussi toucher des personnes plus jeunes, surtout lorsqu’il existe des antécédents familiaux. Le traitement repose généralement d’abord sur des médicaments pour contrôler la pression artérielle, puis, lorsque cela est possible, sur une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. Le pronostic varie, car la plupart des tumeurs peuvent être traitées, mais certains cas de phéochromocytome extra-surrénalien peuvent être cancéreux et engager le pronostic vital s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge.
Combien de personnes vivent avec Extra-adrenal pheochromocytoma ?
Parce que le phéochromocytome extra-surrénalien fait partie du groupe plus large des phéochromocytomes et paragangliomes, on estime qu’environ 1.2 à 3.2 million de personnes dans le monde vivent avec ce groupe plus large, en utilisant la prévalence couramment citée d’environ 1 sur 6,500 à 1 sur 2,500 et les effectifs actuels de la population mondiale (NORD, 2023; United Nations, 2024), et qu’environ 52,000 à 135,000 personnes aux États-Unis vivent avec ce groupe plus large en utilisant la même fourchette de prévalence et les effectifs actuels de la population des États-Unis (NORD, 2023; U.S. Census Bureau, 2024). Comme les tumeurs situées en dehors des glandes surrénales sont généralement censées représenter environ 15% à 20% de ces cas (StatPearls, 2024), cela suggère qu’environ 190,000 à 650,000 personnes dans le monde et environ 7,800 à 27,000 personnes aux États-Unis vivent avec un phéochromocytome extra-surrénalien, mais il s’agit d’estimations et non de dénombrements directs.
Aperçu
Extra-adrenal pheochromocytomaSymptômes
Le phéochromocytome extra-surrénalien provoque souvent des accès d’hypertension artérielle très élevée, des céphalées pulsatiles, une transpiration, des palpitations, des tremblements et de l’anxiété. Les premiers signes du phéochromocytome extra-surrénalien peuvent apparaître et disparaître, surtout en cas de stress, d’exercice ou après certains aliments ou médicaments.
Perspectives et Pronostic
Avec un phéochromocytome extra-surrénalien, le pronostic est souvent favorable lorsque la tumeur est diagnostiquée précocement et complètement retirée. Un suivi à vie est important, car certaines tumeurs récidivent, se propagent ou sont liées à des affections héréditaires.
Causes et facteurs de risque
Le phéochromocytome extra-surrénalien résulte souvent d’une modification génétique héréditaire, bien qu’il puisse survenir sans antécédents familiaux. Le risque est plus élevé chez les personnes atteintes de certains syndromes génétiques. Les facteurs liés au mode de vie n’en sont généralement pas la cause, mais le stress peut aggraver les signes.
Influences génétiques
La génétique joue un rôle très important dans le phéochromocytome extra-surrénalien, car de nombreux cas sont liés à des variants génétiques héréditaires. Un test génétique peut aider à préciser la cause, à orienter le dépistage familial et à évaluer le risque de tumeurs supplémentaires.
Diagnostic
Le phéochromocytome extra-surrénalien est généralement diagnostiqué à l’aide de tests sanguins ou urinaires qui recherchent un excès d’hormones de stress, suivis d’examens d’imagerie pour localiser la tumeur. Chez certaines personnes, le diagnostic de phéochromocytome extra-surrénalien comprend également des tests génétiques.
Traitement et médicaments
Le phéochromocytome extra-surrénalien est souvent traité par chirurgie pour retirer la tumeur. Avant l’intervention, des médicaments bloquent les hormones du stress et aident à contrôler la pression artérielle et le rythme cardiaque. S’il s’est propagé, la radiothérapie, un traitement médicamenteux ciblé ou la chimiothérapie peuvent être utiles.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien présentent des épisodes soudains de palpitations, de céphalées, de sudation et d’hypertension artérielle. Les premiers signes du phéochromocytome extra-surrénalien sont souvent faciles à minimiser, car les crises peuvent survenir par intermittence, avec parfois de longues périodes d’accalmie entre elles. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent changer au fil du temps. Certaines personnes présentent aussi des signes persistants ou des douleurs liées à la localisation de la tumeur.
Le phéochromocytome extra-surrénalien peut entraîner une élévation brutale de la pression artérielle, parfois jusqu’à des niveaux dangereux. Pour beaucoup, cela se traduit par une sensation de battements dans la tête, des étourdissements ou l’impression soudaine que quelque chose ne va pas.
Les céphalées sont souvent intenses, pulsatives et surviennent pendant une crise. Elles peuvent s’atténuer après l’épisode, puis réapparaître sans grand signe annonciateur.
De nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien remarquent des palpitations rapides, fortes ou irrégulières. Monter des escaliers, le stress ou même un simple repos au calme peuvent déclencher une poussée soudaine.
La sudation peut être assez importante pour tremper les vêtements ou les draps, même dans une pièce fraîche. Elle s’accompagne souvent d’un cœur qui bat vite et d’une sensation de tremblement ou de bouffée de chaleur.
Comment les gens remarquent-ils généralement Extra-adrenal pheochromocytoma en premier ?
Le phéochromocytome extra-surrénalien est souvent remarqué en premier lorsque des poussées d’hormones du stress déclenchent des épisodes soudains de céphalées battantes, de palpitations ou d’accélération marquée du rythme cardiaque, de forte sudation, de tremblements et de sensations d’anxiété ou de panique qui semblent survenir sans raison apparente. De nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome extra-surrénalien apprennent également qu’un problème existe parce qu’elles présentent une hypertension artérielle, parfois par poussées soudaines, associée à une pâleur, une douleur thoracique ou abdominale, des nausées ou une perte de poids. Dans certains cas, les premiers signes de phéochromocytome extra-surrénalien apparaissent lors d’un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison, car ces tumeurs peuvent parfois rester silencieuses jusqu’à ce qu’elles grossissent ou libèrent davantage d’hormones.
Types de Extra-adrenal pheochromocytoma
Le phéochromocytome extra-surrénalien peut se manifester de plusieurs façons, et les différences dépendent souvent du site de départ de la tumeur et de sa production ou non d’hormones du stress. En pratique, les médecins répartissent généralement ces tumeurs en groupes selon leur localisation et leur activité hormonale, car ce sont ces éléments qui influencent le plus les signes quotidiens. Lorsque l’on demande quels sont les types de phéochromocytome extra-surrénalien, il est le plus souvent question de ces profils cliniques. Les symptômes ne se présentent pas toujours de la même façon chez tout le monde.
Type sympathique
Cette forme se développe habituellement dans le thorax, l’abdomen ou le bassin et libère souvent des hormones de type adrénaline. De nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien de ce type présentent des accès d’hypertension artérielle, des palpitations, des sueurs, des céphalées, des tremblements ou une sensation de panique. Les signes peuvent apparaître par poussées et disparaître, parfois à l’effort, en situation de stress ou après la miction si la tumeur est située dans la vessie.
Type parasympathique
Cette forme est plus souvent localisée dans la tête et le cou et ne produit généralement pas de grandes quantités d’hormones du stress. Au lieu de crises hormonales brutales, vous pouvez remarquer une masse, un enrouement, des difficultés à avaler, des modifications de l’audition ou une sensation de pression dans le cou ou autour de l’oreille. Certaines sont découvertes fortuitement à l’imagerie, car elles provoquent peu de signes au début.
Tumeurs sécrétantes
Ces tumeurs libèrent activement des hormones dans la circulation sanguine, ce qui provoque les crises classiques que beaucoup de personnes associent au phéochromocytome extra-surrénalien. Une personne peut surtout présenter des céphalées et des sueurs, tandis qu’une autre ressent davantage de palpitations et des poussées hypertensives. Même au sein d’un même type, l’intensité peut aller de légère à sévère.
Tumeurs non sécrétantes
Ces tumeurs produisent peu ou pas d’hormones, si bien que les signes sont plus souvent liés à leur taille ou à leur localisation qu’à des crises brutales touchant tout l’organisme. Pour beaucoup, cela peut se traduire par une gêne persistante, une masse perceptible ou une compression des nerfs ou des organes voisins plutôt que par les signes précoces du phéochromocytome extra-surrénalien liés aux poussées hormonales. Comme elles peuvent être plus discrètes, elles peuvent être diagnostiquées plus tard ou lors d’examens réalisés pour une autre raison.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Pas vraiment de manière significative : en cas de phéochromocytome extra-surrénalien, une tumeur rare située en dehors des glandes surrénales, les signes commencent habituellement lorsque la tumeur se met à libérer davantage d’hormones de stress, et rien ne prouve solidement que l’alimentation, l’exercice, le sommeil ou d’autres changements du mode de vie puissent retarder ce phénomène. Si vous présentez un risque héréditaire ou de forts antécédents familiaux, un suivi régulier par analyses de sang ou d’urine et par imagerie peut aider à détecter une tumeur précocement, mais il s’agit alors de détection précoce plutôt que de prévention. Même ainsi, rester en contact avec votre équipe soignante peut encore vous aider à repérer plus tôt les problèmes et à obtenir rapidement un traitement.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi les personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien, aussi appelé paragangliome, ont des expériences différentes. Des modifications de certains gènes héréditaires sont associées à une probabilité plus élevée de développer ces tumeurs, souvent à un plus jeune âge, et peuvent influencer le siège de la tumeur, la présence d’une tumeur unique ou de plusieurs tumeurs, ainsi que sa probabilité de produire des hormones qui provoquent des signes tels que des maux de tête, des sueurs, une accélération du rythme cardiaque ou une hypertension artérielle. Même ainsi, les gènes ne prédisent pas parfaitement les signes, car certaines personnes présentant la même modification génétique peuvent avoir des signes, une gravité ou un âge de début très différents.
Causes et Facteurs de Risque
Le phéochromocytome extra-surrénalien débute généralement lorsque des cellules nerveuses productrices d’hormones, situées en dehors des glandes surrénales, présentent des anomalies génétiques qui les font proliférer de façon excessive. De nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome extra-surrénalien ont une anomalie génétique héréditaire, et les antécédents familiaux constituent l’un des principaux facteurs de risque du phéochromocytome extra-surrénalien. Ces anomalies sont souvent associées à des syndromes rares tels que les affections liées à SDHx, le syndrome de von Hippel-Lindau et la néoplasie endocrinienne multiple de type 2. Il ne s’agit rarement d’un seul facteur, et l’association des facteurs compte. Aucun régime alimentaire courant, niveau de stress ou exposition environnementale n’a été démontré comme cause de ces tumeurs, bien que les chercheurs étudient encore pourquoi elles se développent chez des personnes sans antécédents familiaux.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le facteur de risque le plus important connu de phéochromocytome extrasurrénalien est une modification génétique héréditaire ; il est donc plus fréquent chez les personnes ayant des antécédents familiaux ou certaines affections héréditaires qui augmentent le risque de ces tumeurs. Il peut aussi se développer chez des personnes sans antécédents familiaux en raison d’une nouvelle modification génétique survenant uniquement dans les cellules tumorales. Contrairement à de nombreux autres problèmes de santé, aucun facteur lié au mode de vie n’a été clairement démontré, et des éléments tels que l’alimentation, le stress ou l’exercice physique ne sont pas connus pour en être la cause.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le phéochromocytome extra-surrénalien est rare, de sorte que la liste des facteurs de risque démontrés est plus courte que pour de nombreuses autres tumeurs. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Les recherches sur les facteurs de risque du phéochromocytome extra-surrénalien mettent plus clairement en évidence quelques facteurs liés à l’organisme et une exposition prolongée à une faible teneur en oxygène qu’aux expositions quotidiennes de l’environnement.
Le phéochromocytome extra-surrénalien peut survenir à tout âge, mais il est le plus souvent diagnostiqué chez l’adulte plutôt que chez le jeune enfant. L’âge seul ne provoque pas la tumeur, mais la probabilité de la détecter augmente au cours de la vie adulte.
Les états prolongés de faible oxygénation, comme le fait de vivre en altitude ou d’avoir une affection cardiaque ou pulmonaire qui abaisse les taux d’oxygène, ont été associés à certaines tumeurs de ce type, dont certains phéochromocytomes extra-surrénaliens. L’association semble plus marquée dans certaines localisations anatomiques que dans d’autres, de sorte que le risque ne paraît pas identique pour tout le monde.
Les personnes ayant eu un phéochromocytome par le passé ou une tumeur étroitement apparentée présentent une probabilité plus élevée d’avoir une autre tumeur similaire ou une réapparition de la maladie avec le temps. Pour cette raison, un suivi à long terme fait généralement partie de la prise en charge.
Aucun toxique environnemental courant, aucune infection ni aucune exposition quotidienne n’a été fermement démontré comme cause de phéochromocytome extra-surrénalien. Dans de nombreux cas, cela signifie que la tumeur apparaît sans déclencheur extérieur clair.
Facteurs de Risque Génétiques
Le phéochromocytome extra-surrénalien est souvent lié à des modifications héréditaires de gènes, si bien que la génétique peut jouer un rôle majeur dans son apparition. Les associations les plus fortes concernent la famille de gènes SDH, mais des modifications de VHL, MAX, FH et de quelques autres gènes peuvent aussi augmenter le risque. Le fait de porter une modification génétique ne garantit pas l’apparition de l’affection, et le risque peut varier considérablement, même au sein d’une même famille. Les médecins sont particulièrement attentifs aux causes génétiques du phéochromocytome extra-surrénalien lorsqu’il apparaît à un jeune âge, survient plusieurs fois ou existe dans une famille.
Antécédents familiaux: Avoir un parent proche atteint de paragangliome, de phéochromocytome ou d’un syndrome tumoral héréditaire apparenté rend une cause héréditaire plus probable. Même si aucun autre membre de la famille n’est connu comme étant atteint, une nouvelle modification génétique ou un mode de transmission familial non reconnu peut encore expliquer le phéochromocytome extra-surrénalien.
Modification SDHB: Les modifications de SDHB comptent parmi les risques héréditaires les mieux connus de phéochromocytome extra-surrénalien, en particulier pour les tumeurs de l’abdomen, du thorax ou du pelvis. Les tumeurs liées à SDHB peuvent avoir davantage tendance à se disséminer que celles liées à certains autres gènes.
Modification SDHD: Les modifications héréditaires de SDHD sont une cause fréquente de paragangliome héréditaire et peuvent entraîner un phéochromocytome extra-surrénalien, parfois avec plus d’une tumeur. Le risque est habituellement beaucoup plus élevé lorsque la modification est héritée du père, si bien que le mode familial peut paraître inhabituel.
Autres gènes SDH: Les modifications de SDHC, de SDHA et du très rare gène SDHAF2 peuvent également augmenter la probabilité de ces tumeurs. Selon le gène, les tumeurs peuvent apparaître dans la tête et le cou ou ailleurs en dehors des glandes surrénales, et certaines familles comptent plusieurs apparentés atteints.
Syndrome VHL: VHL est une affection héréditaire qui peut augmenter le risque de phéochromocytome extra-surrénalien ainsi que d’autres proliférations, notamment au niveau des reins, des yeux, du cerveau ou du pancréas. De nombreuses personnes atteintes de VHL développent des tumeurs associées plus jeunes que la moyenne.
Modification MAX: Les modifications héréditaires de MAX peuvent prédisposer au phéochromocytome et au paragangliome, y compris à certaines tumeurs situées en dehors des glandes surrénales. Dans certaines familles, le diagnostic est posé à un âge plus jeune ou plus d’une tumeur apparaît au fil du temps.
Modification FH: Les modifications de FH sont une cause génétique moins fréquente mais établie de paragangliome. Chez certaines personnes, elles sont liées à des tumeurs plus agressives et peuvent s’associer, dans la famille, à des tumeurs rénales ou à des fibromes utérins.
Autres syndromes: Plus rarement, le phéochromocytome extra-surrénalien est lié à des affections héréditaires impliquant des gènes tels que NF1, RET ou TMEM127. Ces gènes sont surtout connus pour d’autres profils tumoraux, mais ils peuvent parfois faire partie du tableau.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Les habitudes de vie ne sont pas connues pour provoquer directement un phéochromocytome extra-surrénalien, mais elles peuvent influencer les poussées de symptômes et les complications cardiovasculaires. En pratique, l’effet des habitudes de vie sur le phéochromocytome extra-surrénalien est souvent lié à des poussées soudaines de catécholamines qui élèvent la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la transpiration et les maux de tête. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus pertinents sont ceux qui déclenchent ces épisodes ou rendent la récupération plus difficile.
Le café, les boissons énergisantes et d’autres stimulants peuvent intensifier les palpitations, le tremblement, l’anxiété et les pics de pression artérielle chez les personnes atteintes de phéochromocytome extra-surrénalien. Réduire sa consommation peut diminuer le risque de poussées brutales de symptômes.
L’alcool peut provoquer des bouffées vasomotrices, des maux de tête, un rythme cardiaque rapide et une pression artérielle instable chez certaines personnes présentant des tumeurs sécrétrices de catécholamines. Une consommation importante ajoute aussi une contrainte au cœur et aux vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les complications.
Les fromages affinés, les viandes séchées et certains aliments fermentés peuvent déclencher une libération de catécholamines chez les personnes sensibles. Cela peut augmenter le risque de maux de tête pulsatiles, de transpiration et d’épisodes hypertensifs.
Un exercice très éprouvant, le port de charges lourdes ou des accès brusques d’activité peuvent déclencher des poussées de catécholamines à partir de la tumeur. Une activité plus douce, approuvée par le clinicien, est souvent mieux tolérée lorsque les symptômes sont actifs.
Prévention des Risques
Pour le phéochromocytome extra-surrénalien, il n’existe généralement pas de moyen sûr de prévenir la tumeur elle-même, car de nombreux cas sont liés à un risque héréditaire ou à des modifications qui échappent à votre contrôle. La prévention consiste surtout à repérer précocement le risque, à réduire la probabilité de complications et à éviter les facteurs susceptibles de déclencher des pics dangereux de pression artérielle. Certaines mesures de prévention sont universelles, d’autres sont adaptées aux personnes présentant des risques spécifiques.
De nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome extra-surrénalien présentent un risque héréditaire, de sorte qu’un conseil génétique et des tests génétiques peuvent aider à déterminer qui pourrait nécessiter un suivi plus rapproché. Cela peut conduire à des examens d’imagerie ou à des analyses biologiques plus précoces, avant l’apparition de symptômes ou de complications.
Si vous avez un risque héréditaire connu ou des antécédents familiaux marqués, des analyses sanguines ou urinaires régulières et des examens d’imagerie peuvent aider à détecter précocement un phéochromocytome extra-surrénalien. Cela est important, car les premiers signes d’un phéochromocytome extra-surrénalien peuvent passer facilement inaperçus, comme des maux de tête intenses, une sudation ou des épisodes soudains de tachycardie (rythme cardiaque rapide).
Le fait de maintenir une pression artérielle bien contrôlée peut réduire le risque d’accident vasculaire cérébral, de surcharge cardiaque et d’autres complications en présence d’une tumeur. Des consultations régulières sont particulièrement importantes si vous présentez des épisodes de céphalées sévères, de palpitations ou d’hypertension artérielle inexpliquée.
Certains médicaments, substances stimulantes et efforts physiques intenses peuvent provoquer une libération d’hormones par un phéochromocytome extra-surrénalien et entraîner des symptômes soudains. Informez votre équipe soignante de tous les médicaments sur ordonnance, compléments et substances récréatives afin qu’elle puisse vous aider à éviter les déclencheurs dangereux.
Peut-on prévenir Extra-adrenal pheochromocytoma ?
Dans la plupart des cas, le phéochromocytome extra-surrénalien, une tumeur rare qui se développe en dehors des glandes surrénales, ne peut pas être prévenu, surtout lorsqu’il est lié à une modification héréditaire d’un gène transmise au sein d’une famille. Aucun changement de mode de vie dont l’efficacité a été démontrée n’est connu pour empêcher sa formation. S’il existe des antécédents familiaux, le conseil génétique et des examens de contrôle réguliers peuvent aider à le dépister précocement, mais ils ne le préviennent pas.
Transmission
Le phéochromocytome extra-surrénalien n’est pas contagieux, il ne peut donc pas être transmis par contact, par l’air, lors de rapports sexuels, par les aliments ou par le sang. Chez de nombreuses personnes, le phéochromocytome extra-surrénalien survient de façon sporadique, ce qui signifie qu’il se développe chez une seule personne et ne se transmet pas d’une personne à l’autre.
Dans certaines familles, toutefois, le risque de phéochromocytome extra-surrénalien est lié à une modification héréditaire d’un gène transmise d’un parent à un enfant, ce qui fait partie du mode de transmission du phéochromocytome extra-surrénalien. Si plusieurs proches ont présenté cette tumeur, ou des tumeurs apparentées de la glande surrénale ou des nerfs, un conseil génétique et des tests génétiques peuvent aider à préciser la probabilité que d’autres membres de la famille soient eux aussi exposés à un risque.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique si vous avez un phéochromocytome extra-surrénalien, en particulier s’il apparaît à un jeune âge, s’il touche plusieurs tumeurs, s’il se propage ou s’il existe dans votre famille. Les résultats peuvent orienter le dépistage d’autres tumeurs associées et aider vos proches à savoir s’ils ont eux aussi besoin d’un test.
Diagnostic
Le phéochromocytome extra-surrénalien est généralement diagnostiqué après des épisodes d’hypertension artérielle, de céphalées pulsatives, de sueurs ou de palpitations qui conduisent à une évaluation médicale. Comme ces signes peuvent apparaître par intermittence et se confondre avec des attaques de panique, des troubles thyroïdiens ou d’autres causes, le diagnostic de phéochromocytome extra-surrénalien nécessite souvent plusieurs étapes. Les médecins commencent généralement par confirmer si l’organisme produit trop d’hormone de type adrénaline.
Votre médecin vous interroge sur des crises de céphalées, de palpitations, de sueurs, de tremblements et d’hypertension artérielle, notamment sur ce qui semble les déclencher. Un antécédent familial et personnel détaillé peut aider à mettre en évidence un risque héréditaire ou des indices liés à des tumeurs antérieures.
Des analyses de sang ou un recueil d’urines de 24 heures mesurent les produits de dégradation des hormones du stress, qui sont souvent plus élevés chez les personnes atteintes de phéochromocytome extra-surrénalien. Ces examens aident à montrer si la tumeur libère un excès d’hormone entre les épisodes symptomatiques ou pendant ceux-ci.
Si les résultats sont limites, votre médecin peut répéter les examens dans des conditions soigneusement contrôlées, par exemple après un repos au calme et après vérification des médicaments pouvant modifier les résultats. Les tests peuvent sembler répétitifs, mais chacun aide à éliminer différentes causes.
Lorsque les résultats biologiques évoquent une tumeur, des examens d’imagerie comme le scanner ou l’IRM sont utilisés pour localiser la lésion et en préciser la taille. Ces examens sont particulièrement utiles parce que le phéochromocytome extra-surrénalien se développe en dehors des glandes surrénales, souvent dans le thorax, l’abdomen ou le pelvis.
Comment diagnostique-t-on Extra-adrenal pheochromocytoma ?
Les médecins diagnostiquent généralement un phéochromocytome extra-surrénalien en associant des signes tels que des accès soudains d’hypertension artérielle, des palpitations, des sueurs et des céphalées à des analyses de sang ou d’urines sur 24 heures qui recherchent des taux élevés d’hormones du stress. Des examens tomodensitométriques (CT) ou d’IRM, et parfois une scintigraphie corporelle complète spécialisée, sont ensuite utilisés pour localiser la tumeur et vérifier s’il en existe plus d’une. Comme certaines personnes ont un risque héréditaire plus élevé, un test génétique peut aussi être proposé, en particulier si la maladie débute à un plus jeune âge, s’il existe des antécédents familiaux ou s’il y a des tumeurs multiples.
Étapes de Extra-adrenal pheochromocytoma
Le phéochromocytome extra-surrénalien ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il est généralement identifié comme une tumeur productrice d’hormones, et non comme une maladie évoluant au fil du temps selon des phases claires et successives. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur les signes, tels que des céphalées brutales, des palpitations, des sueurs ou des épisodes d’hypertension artérielle très élevée, qui peuvent faire partie des premiers signes d’un phéochromocytome extra-surrénalien. Le diagnostic et le suivi reposent généralement sur des analyses sanguines ou urinaires à la recherche d’hormones de stress et sur des examens d’imagerie pour localiser la tumeur et vérifier si elle s’est propagée.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du phéochromocytome extra-surrénalien varie selon la localisation de la tumeur, sa taille, la possibilité de l’enlever complètement et l’existence ou non d’une dissémination. De nombreuses tumeurs localisées peuvent être guéries par chirurgie, et des signes tels qu’une hypertension artérielle sévère s’améliorent souvent nettement après le traitement, bien qu’un suivi à vie soit important, car une récidive peut survenir des années plus tard. Le pronostic est généralement moins favorable lorsque la tumeur est métastatique, non résécable ou associée à certaines mutations héréditaires, mais des associations plus récentes de chirurgie, de contrôle de la pression artérielle, de radiothérapie métabolique, de thérapie ciblée et de chimiothérapie peuvent encore permettre un contrôle significatif de la maladie. La mortalité est le plus souvent liée à un excès non contrôlé de catécholamines, responsable de complications cardiovasculaires, ou à une maladie métastatique évolutive plutôt qu’à la tumeur primitive elle-même. Avec un diagnostic rapide, une préparation préopératoire rigoureuse et une surveillance spécialisée à long terme, de nombreux patients ont une survie prolongée et une bonne qualité de vie, surtout lorsque la maladie est découverte avant la dissémination métastatique.
Effets à Long Terme
Le phéochromocytome extra-surrénalien peut avoir des effets à long terme qui dépassent la tumeur elle-même, en particulier parce qu’il peut libérer des poussées d’hormones de stress qui affectent le cœur, la pression artérielle et le bien-être quotidien. Même après le traitement, certaines personnes ont besoin d’un suivi pendant des années, car la tumeur peut réapparaître ou, dans certains cas, se propager à d’autres parties du corps. Les effets à long terme varient beaucoup, et le pronostic dépend souvent de la localisation de la tumeur, de la possibilité de l’enlever complètement et du fait qu’elle soit liée ou non à une modification héréditaire d’un gène. Pour beaucoup, cela peut signifier des contrôles réguliers à la recherche de signes d’excès hormonal, de récidive ou de problèmes liés au traitement.
Une hypertension artérielle persistante ou répétée peut solliciter l’organisme au fil du temps, même lorsqu’elle survient par crises soudaines plutôt que de rester élevée toute la journée. Si la libération hormonale n’est pas totalement contrôlée, cela peut augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral, d’atteinte rénale ou d’autres problèmes des vaisseaux sanguins.
Des poussées d’hormones de stress peuvent affaiblir le muscle cardiaque ou déclencher des troubles du rythme cardiaque, entraînant parfois des lésions cardiaques durables. Certaines personnes ressentent des palpitations, un essoufflement ou une gêne thoracique pendant les épisodes, et la récupération peut prendre du temps même après le traitement.
Le phéochromocytome extra-surrénalien peut réapparaître des mois ou des années après la chirurgie, d’où l’intérêt souvent recommandé d’un suivi à long terme. Les médecins peuvent surveiller ces changements pendant des années afin de voir si les taux hormonaux augmentent de nouveau ou si l’imagerie montre une nouvelle croissance.
Chez certaines personnes, la tumeur a un comportement malin et se propage à des sites tels que l’os, le foie, le poumon ou les ganglions lymphatiques. Lorsque cela se produit, les effets à long terme peuvent inclure une douleur, une fatigue et la nécessité d’un traitement continu plutôt que d’une guérison en une seule fois.
Comment est-ce de vivre avec Extra-adrenal pheochromocytoma
Vivre avec un phéochromocytome extra-surrénalien peut sembler imprévisible, car la tumeur peut libérer par poussées des hormones du stress, provoquant des maux de tête intenses, des palpitations, une transpiration abondante, de l’anxiété ou des élévations brusques de la pression artérielle, rendant parfois le travail, l’exercice, les déplacements ou même les courses du quotidien plus difficiles à organiser. Beaucoup de personnes vivent aussi avec la contrainte des examens d’imagerie répétés, des analyses de sang et d’urines, des médicaments pour contrôler la pression artérielle et, souvent, d’une intervention chirurgicale, tandis que certaines nécessitent un suivi à long terme, car ces tumeurs peuvent récidiver ou être associées à des affections héréditaires. Pour la famille et les proches, cela peut vouloir dire aider lors des épisodes symptomatiques soudains, des consultations médicales et de la convalescence, mais avec un traitement et une surveillance attentifs, beaucoup de personnes parviennent à retrouver une stabilité et à se sentir davantage maîtres de leur vie quotidienne.
Traitement et Médicaments
Le phéochromocytome extra-surrénalien est généralement traité par l’ablation de la tumeur, car ces tumeurs peuvent libérer des hormones du stress qui provoquent des épisodes d’hypertension artérielle très élevée, des céphalées pulsatiles, des sueurs et une accélération du rythme cardiaque. Avant l’intervention chirurgicale, la plupart des personnes ont besoin de médicaments pour abaisser la tension artérielle de façon sécurisée et stabiliser le cœur pendant plusieurs jours à plusieurs semaines, et les médecins peuvent aussi recommander un apport supplémentaire en liquides et en sel afin que l’organisme supporte mieux l’opération. Si la tumeur s’est propagée, ne peut pas être retirée complètement ou réapparaît, le traitement peut aussi inclure des médicaments pour contrôler les symptômes liés aux hormones, une radiothérapie ciblée ou une chimiothérapie. Tous les traitements n’agissent pas de la même manière chez chaque personne, de sorte que la prise en charge est souvent guidée par la localisation de la tumeur, par l’existence d’une dissémination et, parfois, par les résultats des tests génétiques.
Peut-on guérir Extra-adrenal pheochromocytoma ?
Parfois, oui : si cette tumeur située en dehors de la glande surrénale peut être retirée complètement par chirurgie, cela peut être curatif. Si elle s’est propagée ou ne peut pas être enlevée entièrement, il n’existe généralement pas de guérison complète, mais le traitement peut contrôler l’hypertension artérielle et les autres signes liés aux hormones, et peut réduire la taille de la tumeur ou en ralentir la progression. Un suivi régulier est important, car chez certaines personnes, la tumeur peut réapparaître.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec un phéochromocytome extra-surrénalien peut être perturbée par des épisodes soudains de palpitations, de céphalées, de transpiration ou de fluctuations de la pression artérielle. Le traitement vise donc souvent à retirer ou à contrôler la tumeur et à réduire ces risques. La prise en charge de cette affection comprend souvent des interventions, un suivi attentif et des services d’accompagnement, en plus des médicaments éventuellement utilisés par votre équipe soignante. Pour de nombreuses personnes vivant avec un phéochromocytome extra-surrénalien, la chirurgie est le principal traitement non médicamenteux lorsque la tumeur peut être retirée en toute sécurité. Si la tumeur s’est propagée, ne peut pas être retirée complètement ou évolue lentement, les médecins peuvent recourir à une association de traitements locaux et de surveillance, en fonction de vos symptômes, des résultats d’imagerie et des données génétiques.
La chirurgie est le principal traitement du phéochromocytome extra-surrénalien lorsque la tumeur peut être retirée en toute sécurité. L’ablation de la tumeur peut diminuer les signes liés aux hormones et peut guérir l’affection si elle ne s’est pas propagée. Dans certains cas, le tissu voisin ou les ganglions lymphatiques sont également retirés.
Une radiothérapie ciblée peut aider à réduire ou à contrôler les tumeurs qui ne peuvent pas être retirées complètement ou qui se sont propagées. Elle peut atténuer les douleurs ou les signes de compression et ralentir la croissance dans certaines zones. Toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière, donc le plan dépend de la localisation des tumeurs et de leur vitesse d’évolution.
Des procédures guidées par l’imagerie peuvent traiter certaines tumeurs ou métastases sans chirurgie ouverte. L’ablation thermique détruit de petites zones tumorales, tandis que l’embolisation bloque une partie de l’apport sanguin qui l’alimente. Ces options sont généralement envisagées lorsque la chirurgie n’est pas la meilleure solution ou lorsque les médecins doivent cibler un foyer problématique.
Certaines personnes atteintes de phéochromocytome extra-surrénalien ont besoin d’une surveillance étroite plutôt que d’un traitement immédiat, surtout si la tumeur est petite, à croissance lente ou peu symptomatique. Cela signifie généralement des examens d’imagerie répétés, des analyses sanguines ou urinaires et des consultations régulières avec un spécialiste. Vous pouvez avoir besoin d’essayer plus d’une stratégie au fil du temps si la tumeur commence à croître ou si les signes évoluent.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien, les variations héréditaires de gènes comptent souvent davantage pour choisir le traitement que pour modifier la dose des médicaments courants. Ces différences génétiques peuvent influencer le comportement de la tumeur et les substances qu’elle libère, ce qui peut aider les médecins à déterminer si les médicaments antihypertenseurs standard administrés avant l’intervention chirurgicale suffisent ou si des traitements tels qu’un médicament anticancéreux ou un traitement par radiothérapie ont davantage de chances d’être utiles. Dans la prise en charge quotidienne, cela signifie que deux personnes ayant le même diagnostic ne recevront pas nécessairement exactement le même plan de traitement, même si leurs signes semblent d’abord similaires.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement du phéochromocytome extra-surrénalien débute généralement par des médicaments qui rendent la pression artérielle et les signes liés aux hormones de stress plus sûrs et plus faciles à contrôler, en particulier avant la chirurgie. Le schéma le plus courant consiste d’abord à bloquer l’effet hormonal, puis à ajouter d’autres médicaments si la tachycardie, les palpitations ou une hypertension difficile à contrôler persistent. Tous les patients ne répondent pas de la même manière au même médicament. Chez les personnes atteintes d’une forme avancée ou inopérable de la maladie, certains médicaments peuvent aussi être utilisés pour ralentir la croissance tumorale ou atténuer les symptômes.
Le phénoxybenzamine, la doxazosine, la prazosine et la térazosine sont souvent les principaux médicaments utilisés avant la chirurgie pour le phéochromocytome extra-surrénalien. Ils relâchent les vaisseaux sanguins et diminuent l’effet d’un excès d’hormones de stress, ce qui peut réduire les pics importants de pression artérielle, la sudation et les céphalées. Les médecins commencent généralement ces médicaments avant d’ajouter d’autres traitements agissant sur la fréquence cardiaque.
Le propranolol, l’aténolol ou le métoprolol peuvent être ajoutés si une accélération du rythme cardiaque ou des palpitations persistent après la mise en place du blocage alpha. Ces médicaments aident à ralentir le cœur et peuvent atténuer les tremblements ou les battements ressentis dans la poitrine. Ils ne doivent pas être instaurés en premier, car cela peut aggraver dangereusement la pression artérielle.
La nicardipine, l’amlodipine ou la nifédipine peuvent aider à contrôler la pression artérielle lorsque les symptômes sont plus modérés ou lorsque les alpha-bloquants ne suffisent pas. Certaines personnes les utilisent aussi lorsque les alpha-bloquants provoquent des effets indésirables gênants, comme des étourdissements marqués. Ils peuvent être utilisés seuls dans certains cas ou associés à d’autres médicaments.
La métyrosine diminue la production d’hormones de stress par l’organisme, plutôt que de se contenter d’en bloquer les effets. Elle peut être utilisée avant la chirurgie chez les personnes présentant des tumeurs très actives ou en association avec d’autres médicaments dans le phéochromocytome extra-surrénalien lorsque les symptômes sont difficiles à contrôler. La somnolence, l’anxiété et la diarrhée peuvent limiter la tolérance chez certaines personnes.
Influences Génétiques
Lorsqu’un phéochromocytome extra-surrénalien est diagnostiqué, cela soulève souvent des questions sur les apparentés et sur le fait de savoir si la tumeur s’inscrit dans un schéma héréditaire. La génétique semble jouer un rôle plus important dans le phéochromocytome extra-surrénalien que dans de nombreuses autres tumeurs, et de nombreux cas sont liés à des altérations héréditaires de gènes, en particulier dans le groupe des gènes SDH et, plus rarement, dans des gènes tels que VHL, RET, NF1, MAX ou TMEM127. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Pourtant, certaines personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien n’ont pas d’antécédents familiaux connus, car une altération génique peut apparaître pour la première fois chez une personne ou passer inaperçue chez des apparentés. Cela est important, car les tests génétiques dans le phéochromocytome extra-surrénalien peuvent aider à estimer le risque d’autres tumeurs, orienter le dépistage chez les membres de la famille et guider le suivi à long terme. Si la tumeur apparaît à un plus jeune âge, se manifeste à plusieurs endroits ou si des tumeurs similaires sont observées dans la famille, les médecins sont particulièrement susceptibles de proposer un conseil génétique et des tests génétiques.
Extra-adrenal pheochromocytoma est-il génétique ?
La génétique joue un rôle très important dans le phéochromocytome extra-surrénalien, car de nombreux cas sont liés à des variants génétiques héréditaires. Un test génétique peut aider à préciser la cause, à orienter le dépistage familial et à évaluer le risque de tumeurs supplémentaires.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variations des gènes font partie intégrante de la condition humaine et sont très fréquentes dans la population générale. La plupart de ces variations n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter les différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variation associée à une affection évoque une possible relation plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, une seule variation bien caractérisée dans un gène précis peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Beaucoup de personnes se demandent si un test génétique pour un phéochromocytome extra-surrénalien modifie le traitement, et c’est souvent le cas. Dans cette affection, les anomalies héréditaires des gènes sont assez fréquentes, et le résultat peut aider les médecins à estimer le risque de présence de plusieurs tumeurs, le risque de récidive de la tumeur ou le risque de propagation. Cela peut influer sur le fait que la chirurgie soit ou non le traitement principal, sur l’importance du suivi par imagerie nécessaire et sur l’opportunité de proposer un dépistage aux apparentés au premier degré. Si la tumeur ne peut pas être entièrement retirée ou si elle s’est propagée, certaines anomalies géniques peuvent aussi aider à guider l’imagerie et à déterminer s’il convient d’envisager des traitements tels qu’une radiothérapie ciblée ou un autre traitement systémique. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, de sorte que les médicaments utilisés pour contrôler l’hypertension artérielle, la transpiration, les maux de tête ou une tachycardie avant l’intervention sont toujours choisis principalement en fonction des signes, des taux hormonaux et de la réponse de votre organisme. Chez de nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome extra-surrénalien, le résultat génétique oriente davantage le plan global de traitement qu’il ne prédit exactement quel médicament sera le plus efficace.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes vivant avec un paragangliome extra-surrénalien, le principal problème au quotidien est l’aggravation possible d’autres problèmes de santé, en particulier l’hypertension artérielle, les troubles du rythme cardiaque, les douleurs thoraciques ou l’insuffisance cardiaque. Les pics hormonaux liés à la tumeur peuvent aussi augmenter la glycémie, de sorte que les personnes diabétiques peuvent constater qu’il devient plus difficile de contrôler le glucose pendant les épisodes actifs. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble, et, dans le cas d’un paragangliome extra-surrénalien, cela peut être important car les symptômes peuvent être pris pour des crises d’angoisse, une hyperthyroïdie ou d’autres causes de céphalées, de sueurs et de palpitations. Certains paragangliomes extra-surrénaliens sont liés à des affections héréditaires telles que les néoplasies endocriniennes multiples, le syndrome de von Hippel-Lindau et certains syndromes héréditaires de paragangliome, ce qui signifie que les médecins peuvent aussi rechercher des tumeurs associées ou d’autres atteintes d’organes. Ce chevauchement explique en partie pourquoi les premiers signes d’un paragangliome extra-surrénalien peuvent passer inaperçus ou être attribués à une autre maladie. Avec une prise en charge attentive, de nombreuses personnes vivent bien malgré la coexistence d’un paragangliome extra-surrénalien et d’une autre affection, surtout lorsque le traitement est coordonné entre plusieurs spécialistes.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Extra-adrenal pheochromocytoma ?
Plusieurs affections peuvent ressembler à un phéochromocytome extra-surrénalien, en particulier les tumeurs des glandes surrénales qui libèrent les mêmes hormones du stress, les crises de panique, une hyperthyroïdie et certains troubles du rythme cardiaque. L’hypoglycémie et les réactions aux stimulants ou à certains médicaments, tels que les décongestionnants, les amphétamines ou la cocaïne, peuvent également provoquer des épisodes de transpiration, de céphalées, de tremblements, de palpitations et d’hypertension artérielle.
Histoire
Les personnes vivant avec un phéochromocytome extra-surrénalien peuvent passer des années à chercher une explication à des épisodes de palpitations, de céphalées, de sudation ou de pics soudains de pression artérielle. Bien avant les examens d’imagerie modernes et les analyses biologiques, les médecins ne pouvaient reconstituer la maladie qu’à partir de ces épisodes spectaculaires et de tumeurs découvertes près de gros vaisseaux sanguins et de nerfs, en dehors des glandes surrénales.
Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue, mais cette histoire a commencé bien plus tôt. Les tumeurs de la glande surrénale ont été reconnues en premier, et, avec le temps, les médecins ont compris que des proliférations très similaires pouvaient aussi apparaître ailleurs dans l’organisme. À mesure que la science médicale progressait, les descriptions sont devenues plus précises, et ce qui était autrefois regroupé de manière large avec le phéochromocytome surrénalien a été de plus en plus séparé en formes extra-surrénaliennes, désormais souvent abordées avec les paragangliomes.
Ce changement de dénomination est important, car il reflète une meilleure compréhension de l’origine de ces tumeurs et de leur comportement. Les premiers rapports reposaient surtout sur les symptômes et sur ce que les chirurgiens ou les pathologistes observaient pendant une opération ou après le décès. Plus tard, la découverte que certaines de ces tumeurs produisent des hormones du stress a aidé à expliquer pourquoi de nombreuses personnes atteintes d’un phéochromocytome extra-surrénalien présentaient des crises soudaines ressemblant à une anxiété sévère, à une attaque de panique ou à un problème cardiaque plutôt qu’à une tumeur.
L’histoire du diagnostic a de nouveau changé lorsque les examens d’imagerie et le dosage hormonal se sont améliorés dans la seconde moitié du 20e siècle. Une tumeur qui pouvait autrefois rester cachée jusqu’à provoquer des crises répétées pouvait désormais être mise en évidence par l’imagerie et confirmée par des analyses sanguines ou urinaires. Cela a aussi aidé les médecins à reconnaître que le phéochromocytome extra-surrénalien ne se manifeste pas de la même façon chez tout le monde. Certaines personnes présentent des épisodes d’alerte nets, tandis que d’autres reçoivent le diagnostic après un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison.
Des chercheurs ont ensuite identifié que certains cas ont une origine génétique, ce qui a aidé à expliquer pourquoi ces tumeurs surviennent parfois dans certaines familles ou à un âge plus jeune. Cela dit, la compréhension de cette affection a évolué au fil du temps, et la prise en charge actuelle associe désormais l’imagerie, le dosage hormonal, la chirurgie et un suivi à long terme. Connaître cette histoire aide à comprendre pourquoi les premiers signes d’un phéochromocytome extra-surrénalien peuvent encore être confondus avec des affections plus courantes, même si la reconnaissance est aujourd’hui bien meilleure qu’autrefois.